Nyt tunnistetun geenin rikkoutuminen lisää riskiä sairastua skitsofreniaan 35-kertaisesti.

 

 

 

Kansainvälinen tutkimusryhmä on tunnistanut geenin, jonka rikkoutuminen lisää riskiä sairastua skitsofreniaan 35-kertaisesti, kertoo Helsingin yliopisto.

SETD1A-geenin virheelliset muodot ovat harvinaisia ja aiheuttavat vain pienen osan, arviolta yhden tuhannesta, skitsofreniatapauksesta. Yhteys geenin ja skitsofrenian välillä on kuitenkin poikkeuksellisen vahva, sillä jokaisella tutkijoiden löytämällä geenivirheen kantajalla todettiin joko psykiatrisia tai neuropsykiatrisia häiriöitä.

Tutkimusryhmässä on jäseniä Helsingin ja Oulun yliopistoista, Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta sekä MIT:n ja Harvardin Broad Instituutin Stanley Centeristä Bostonista. Ryhmä hyödynsi useita laajoja näytekokoelmia sekä Iso-Britanniasta, Ruotsista että Suomesta. Erityisen arvokkaiksi osoittautuivat Pohjois-Suomessa kerätyt näytteet. Niistä oli tarjolla tarkin lääketieteellinen taustatieto.

– Tämä tutkimus on jälleen yksi hieno esimerkki suomalaisten näytekokoelmien ja niistä jalostetun geenitiedon arvosta vaikeiden sairauksien genetiikkaa tutkittaessa, kertoo tutkimusta Suomessa johtanut tutkimusjohtaja Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

Skitsofrenialle altistavia geenimuutoksia on tunnistettu yli sata. Suurin osa niistä on kuitenkin yleisiä, ja yksittäin ne vaikuttavat sairastumisriskiin vain hiukan.

– Tässä työssä tunnistamamme geeni ja sen virheet ovat ensimmäisiä tuntemiamme esimerkkejä yksittäisestä geenistä, jonka toimimattomuus aiheuttaa skitsofreniaa, Palotie sanoo.

Tutkijat toteavat, että vaikka nyt tunnistetun geenin virheet selittävät vain pienen osan skitsofreniatapauksista, löydös avaa uusia näkökulmia sairauden syntymekanismeihin. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Neuroscience -tiedelehdessä.