Tutkimus paljasti uuden ehdokasgeenin ihmisen Caffeyn tautiin, joka aiheuttaa muun muassa kasvojen turvotusta.

 
 
Ihmisen ja koiran harvinaissairaudet ovat hyvin samankaltaisia.

 

Ihmisen ja koiran harvinaissairaudet ovat hyvin samankaltaisia.

 

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta on tunnistanut koirista kolme uutta geeniä, jotka auttoivat nimeämään ja yhdistämään oireyhtymät ihmisen harvinaissairauksiin

Geenitutkimus paljasti syyn terriereiden luuston liikakasvuun, bordercollien hampaiden mineralisaatiohäiriöön ja kettuterriereiden synnynnäiseen kasvuhäiriöön.

Bordercollien hammassairauteen löydetty FAM20C-geeni on löydetty aiemmin ihmisen Raine-oireyhtymästä. Siihen liittyy eriasteista luuston ja hampaiden mineralisaatiohäiriötä.

Karkeakarvaisten kettuterriereiden kehityshäiriö johtuu puolestaan virheellisestä SCARF2-geenistä, joka aiheuttaa ihmisellä van den Ende-Gupta -oireyhtymää. Tyypilliset kehityshäiriöt liittyvät kallon ja kasvonluiden epämuodostumiin. Vastaavasti koirien keskeiset oireet näkyivät yläleuan kasvuhäiriönä ja nivelongelmina.

”Nämäkin kaksi esimerkkiä kuvaavat kuinka samankaltaisia ihmisen ja koiran harvinaissairaudet ja niiden geenit ovat. Tämä on tärkeää, sillä monia harvinaissairauksia ei voida tehokkaasti mallintaa hiirimallien avulla fysiologisen erilaisuuden vuoksi. Koira on isona eläimenä parempi malli", kertoo professori Hannes Lohi.

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoitomuotojen kehittämiseen kohdistuu tällä hetkellä paljon kiinnostusta. Koiramallit tarjoavat uusia geenilöytöjä ja resursseja sairauksien ymmärtämiseen ja jopa hoitokokeiluihin. Vertailevaa tutkimusta harvinaissairauksissa kannattaa kehittää jatkossa enemmän yhteistyössä ihmislääketieteen kanssa, toteaa Lohi.

Erityisen kiinnostava geenilöydös liittyy koiranpentujen kallon ja alaleuan luiden liikakasvuun eli kraniomandibulaariseen osteopatiaan (CMO). Se tunnetaan ihmisellä infantiilina hyperostoosina eli Caffeyn tautina, joka kuuluu ryhmään ohimeneviä ja hankalasti diagnosoitavia vastasyntyneiden kasvojen turvotussairauksia.

"Koirista tunnistettua geeniä ei ole aiemmin liitetty sairauksiin ja sitä on nyt alettu tutkimaan myös Caffeyn potilaista”, kertoo FT Marjo Hytönen.

Geenilöydöt hyödyttävät myös eläinlääketieteellistä diagnostiikkaa ja koirien jalostusohjelmia. Tutkimus julkaistiin PLOS Genetics -tiedejulkaisussa.